La revista científica Genes ha publicado el artículo “Enhanced Exome Sequencing Improves the Genetic Diagnosis of Deafblindness”, en el que se presentan los resultados de la investigación realizada por la Fundación Centro Médico de Asturias (FCMA). El estudio describe el diseño y la validación clínica de una nueva metodología para el diagnóstico genético de la sordoceguera, una condición en la que la combinación de pérdida auditiva y visual suele tener un origen hereditario, aunque muchos pacientes permanecen sin diagnóstico tras las pruebas convencionales.
La investigación, dirigida por el Dr. Cadiñanos, director científico de la FCMA, ha contado con la financiación de la Fundación María Cristina Masaveu Peterson y la ONCE, y con la participación de especialistas del Hospital Centro Médico de Asturias, el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega y los hospitales universitarios Central de Asturias y Marqués de Valdecilla.
El estudio llevado a cabo por la FCMA presenta una estrategia de “exoma enriquecido” que combina un exoma completo con sondas adicionales diseñadas para incluir las regiones no codificantes de los genes asociados con sordera y/o ceguera, así como el genoma completo de las mitocondrias.
Al reforzar regiones codificantes con baja cobertura y zonas no codificantes clínicamente validadas dentro de un conjunto curado de genes relevantes—sin perder la cobertura global del exoma—se incrementa la sensibilidad diagnóstica sin limitar la posibilidad de reanálisis o descubrimiento de nuevos genes. Este diseño combina lo mejor del exoma y de los paneles personalizados: sensibilidad equivalente a un panel clínico para genes prioritarios, junto con la flexibilidad para reanalizar datos y descubrir nuevos genes candidatos. Asimismo, la disponibilidad de datos de todos los genes permite revisar periódicamente los resultados obtenidos en un paciente determinado, para explorar la posibilidad de que tenga alguna variante causante de su enfermedad, que afecte a un gen que se haya asociado a la sordera o la ceguera posteriormente a la realización del análisis genético inicial del paciente.
