LA FUNDACIÓN CENTRO MÉDICO DE ASTURIAS DESARROLLA UN NUEVO MÉTODO PARA EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE LA SORDOCEGUERA), CONTRIBUYE A LA CREACIÓN DE UN ATLAS DE MODELOS CELULARES PARA ESTUDIAR EL CÁNCER.
El equipo del Laboratorio de I+D de la Fundación Centro Médico de Asturias (FCMA) ha publicado recientemente los resultados de un estudio de investigación en el cual han diseñado y validado clínicamente una nueva metodología para el diagnóstico genético de la sordoceguera. El estudio ha contado con la financiación de la Fundación María Cristina Masaveu Peterson y de la ONCE, ha sido dirigido por el Dr. Cadiñanos, de la FCMA, y en él han participado investigadores de la FCMA, del Hospital Centro Médico de Asturias, del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega y de los hospitales universitarios Central de Asturias y Marqués de Valdecilla.
La nueva estrategia combina las ventajas de dos de los métodos más frecuentemente utilizados para el diagnóstico genético mediante secuenciación de nueva generación: la secuenciación del exoma completo y el análisis de paneles de genes. La secuenciación del exoma completo analiza las regiones codificantes (las que determinan las secuencias de aminoácidos de las proteínas) de los 21.000 genes del genoma, mientras que los paneles de genes analizan decenas/cientos de genes previamente asociados de manera específica con las patologías de estudio en el paciente, pudiendo incluir tanto regiones codificantes como regiones no codificantes vinculadas con esas patologías.
El equipo de investigación ha partido de un diseño que permite analizar exomas completos y lo ha complementado para incluir las regiones no codificantes de los genes asociados con sordera y/o ceguera, así como el genoma completo de las mitocondrias. Este diseño, al que llamado exoma-enriquecido, permite secuenciar todas las regiones genéticas conocidas clínicamente asociadas con la sordera y la ceguera (lo que lo hace adecuado para el diagnóstico genético de estas patologías), así como las regiones codificantes de todos los genes del genoma (lo que lo hace útil para el descubrimiento de nuevos genes implicados en sordera y/o ceguera). Asimismo, la disponibilidad de datos de todos los genes permite revisar periódicamente los resultados obtenidos en un paciente determinado, para explorar la posibilidad de que tenga alguna variante causante de su enfermedad, que afecte a un gen que se haya asociado a la sordera o la ceguera posteriormente a la realización del análisis genético inicial del paciente.
