La revista científico-médica American Journal of Human Genetics (revista oficial de la Sociedad Americana de Genética Humana) publicó ayer (jueves 5 de febrero de 2026) un artículo científico en el que ha participado el Dr. Juan Cadiñanos, del laboratorio del FCMA (Fundación Centro Médico de Asturias), con el mecenazgo de la Fundación María Cristina Masaveu Peterson. El estudio describe cómo distintas variantes genéticas de los genes ACTB y ACTG1, que contienen la información para sintetizar, respectivamente, las actinas beta y gamma humanas —las proteínas más abundantes en las células no musculares—, causan diferentes enfermedades de origen genético. Entre estas enfermedades se encuentran los síndromes de Baraitser-Winter, el síndrome de sordera-distonía, las hipoacusias (sorderas) autosómicas dominantes de tipos 20 y 26, la trombocitopenia 8 y diversos trastornos del neurodesarrollo y malformativos.
En concreto, el laboratorio del FCMA aportó información relativa a siete variantes genéticas del gen ACTG1 identificadas en individuos con sordera neurosensorial clasificados, a priori, como no sindrómicos (sin otra sintomatología aparte de la sordera). En dos de esos individuos, la variante habría surgido “de novo”, lo que significa que no había sido heredada de sus padres, sino que apareció de manera espontánea. No obstante, al estar presente en todas sus células, estas variantes sí podrían transmitirse a sus hijos, junto con el riesgo de desarrollar sordera hereditaria.
El trabajo también contó con la colaboración de la Dra. María Costales, otorrinolaringóloga del Hospital Universitario Central de Asturias.
Link de acceso al artículo publicado ayer:www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(25)00478-1
Título del artículo: Molecular genotype-phenotype correlation in ACTB- and ACTG1-related non-muscle actinopathies
